Nadir Görülen Bir Genetik Hastalık Sağlıklı Gıdaları Tehlikeli Hale Getirebilir

Ancak kalıtsal fruktoz intoleransı olan kişiler için, sulu karpuzdan birkaç ısırık veya salatada güneşte kurutulmuş domatesler bile ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

Bu nadir görülen durum, gıda alerjisi veya hassasiyeti değildir.

Ancak teşhis edilmez ve doğru şekilde yönetilmezse ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

 

Kalıtsal fruktoz intoleransı nedir?

Kalıtsal fruktoz intoleransı, vücudun şeker fruktozu yönetme şeklini etkileyen nadir bir genetik durumdur.

Fruktoz sadece meyvelerde bulunmaz. Bal, bazı sebzeler, şekerli içecekler ve kek, kurabiye, sos ve bazı ekmekler gibi birçok paketlenmiş gıdada da bulunur.

Fruktoz, bazı etlerin (şarküteri etleri ve sosisler) ve süt ürünlerinin (çikolatalı süt) işlenmesi sırasında da eklenebilir.

Sükroz (sofra şekeri) ve sorbitol (sakız, diş macunu ve ilaçlarda sıklıkla kullanılan bir şeker ikamesi) de fruktoz içerir veya sindirim sırasında fruktoza dönüştürülür. Bu, kalıtsal fruktoz intoleransı olan kişilerin bu şekerlere de intoleranslı olduğu anlamına gelir.

Bu rahatsızlığı olan kişilerde, fruktozu parçalamak için gerekli olan anahtar enzim aldolaz B bulunmaz.

Bu, fruktozun karaciğer, böbrekler ve bağırsaklarda birikmesi anlamına gelir. Bu fazla fruktoz, nöbetler, koma ve bazı durumlarda karaciğer ve böbrek yetmezliğinden ölüm gibi ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

 

Ne kadar yaygındır?

Kalıtsal fruktoz intoleransı, her iki ebeveyn de bu geni taşıdığında çocuğa geçer. Yaklaşık 10.000 kişiden birini etkileyen nadir bir durum olarak kabul edilir.

Genellikle bebekler meyve, sebze veya fruktoz içeren şekerli bebek mamaları gibi katı gıdaları yemeye başladıklarında fark edilir.

Yetişkinlerde kalıtsal fruktoz intoleransı gözden kaçabilir veya glikojen depo hastalığı, yeme bozukluğu veya tekrarlayan hepatit gibi diğer durumlarla yanlış teşhis edilebilir.

Semptomların bu şekilde örtüşmesi nedeniyle, yetişkinlerde kalıtsal fruktoz intoleransı yıllarca fark edilmeyebilir.

 

Gıda alerjisi veya duyarlılığından farkı nedir?

Kalıtsal fruktoz intoleransı, gıda alerjisinden belirgin şekilde farklıdır. Gıda alerjisi, bağışıklık sisteminin bir gıdaya (örneğin inek sütü proteini) vücuda zararlıymış gibi tepki vermesiyle ortaya çıkar. Bu, kurdeşen ve kabarcıklar, ağızda şişme veya nefes almada güçlük gibi semptomlara neden olabilir.

Kalıtsal fruktoz intoleransı, laktoz intoleransı veya çölyak olmayan gluten duyarlılığı gibi gıda duyarlılığından da farklıdır. Bu durum bağışıklık sistemini etkilemez, ancak yine de şişkinlik, bağırsak alışkanlıklarında değişiklik veya mide ağrısı gibi rahatsızlıklara neden olabilir.

Kalıtsal fruktoz intoleransı, gıda intoleransına neden olan ve bağışıklık sistemi ile ilgili olmayan genetik bir durumdur.

Bu durum, fruktoz malabsorbsiyonundan da farklıdır (bu durum, kafa karıştırıcı bir şekilde daha önce gayri resmi olarak “diyet fruktoz intoleransı” olarak adlandırılmaktaydı). Bu, ince bağırsağın fruktozu iyi ememediği ve mide ağrısı, şişkinlik ve gaz gibi semptomlara neden olduğu daha hafif bir sindirim rahatsızlığıdır.

 

Bu rahatsızlığınız olup olmadığını nasıl anlarsınız?

Bebeklerde ve küçük çocuklarda semptomlar arasında kusma, olağandışı uykululuk veya sinirlilik, yemek yemeyi reddetme ve kilo alamama sayılabilir.

Bazı çocuklar içgüdüsel olarak tatlı yiyeceklerden kaçınır, bu da hastalığın çocukluk veya yetişkinlik dönemine kadar maskelenmesine neden olabilir.

Yetişkinlerde semptomlar arasında kronik mide ağrısı, yorgunluk ve açıklanamayan düşük kan şekeri (glikoz) seviyeleri sayılabilir. Doktorlar, karaciğer şişmesi, anormal karaciğer testleri veya yağlı karaciğer hastalığı belirtileri gibi ince ipuçlarını fark edebilir.

Bu rahatsızlığı doğrulamak için genetik testler veya özel bir glikoz (şeker) tolerans testi gerekir. Ancak çoğu kişi için tanı, yıllarca süren kafa karışıklığı, hayal kırıklığı ve beslenme denemeleri ve hatalarından sonra konur.

 

Nasıl yönetilir?

Kalıtsal fruktoz intoleransının tedavisi yoktur. Ancak fruktoz, sukroz ve sorbitolden kesinlikle kaçınarak yönetilebilir. Soslar, ilaçlar ve diş macunları bile bu şekerleri içerebileceğinden, etiketleri okumak günlük yaşamda çok önemlidir.

Bu rahatsızlığı olan kişiler aşağıdakilere dikkat etmelidir:

• meyveler: tüm meyveler, meyve suları, konserve meyveler ve diğer meyve ürünlerinden kaçının
• tahıllar/çekirdekler: şeker, bal, pekmez, kuru meyve veya tatlı tatlandırıcılar ilave edilmiş tahıllardan kaçının. Makarna, pirinç ve kinoa veya karabuğday gibi diğer sade tahıllar genellikle güvenlidir, ancak aromalı veya hazır çeşitlerden kaçının
• sebzeler: bezelye, mısır, pancar, soğan, kabak, tatlı patates, havuç ve kabak gibi daha tatlı olanlar hariç, çoğu sebze uygundur
• ekmekler: sadece ilave şeker veya tatlandırıcı içermeyen ekmekler uygundur.
• tatlılar ve süt ürünleri: şekerli tatlılar veya aromalı yoğurtlardan kaçının (doğal yoğurtlar genellikle uygundur). Badem sütü gibi bitki bazlı sütlere dikkat edin, bunlar genellikle ilave şeker içerir
• protein: tatlandırılmamış veya aromalı kırmızı et, tavuk, hindi, balık, fasulye ve mercimek, yumurta, tofu ve tempe genellikle güvenlidir. Ancak sosis/şarküteri ürünleri veya marine edilmiş etler gibi işlenmiş etlerden kaçının.
• diğer gıdalar: soslar, salata sosları ve baharatlar genellikle gizli şeker veya sorbitol içerdiğinden dikkatli olun. Güvenli malzemeler kullanılarak hazırlanmış ev yapımı versiyonları tercih edin.

 

Farkındalık önemlidir

Birisi belirli gıdalardan kaçınıyorsa veya meyve yedikten sonra kendini iyi hissetmiyorsa, onun seçici veya diyet yaptığını düşünmeyin – kalıtsal fruktoz intoleransı olabilir.

Bu nadir görülen durum hakkında daha fazla farkındalık, daha erken teşhis ve etkilenenlere daha iyi destek anlamına gelebilir.

Ebeveynler için, çocuğun tatlılara karşı ani veya güçlü bir isteksizlik göstermesi, tekrarlayan kusma veya yavaş büyüme önemli bir ipucu olabilir.

Doktorlar için ise, açıklanamayan sindirim sorunları, düşük kan şekeri veya karaciğer değişikliklerinin olası bir nedeni olarak kalıtsal fruktoz intoleransını dikkate almak, hayat değiştiren bir fark yaratabilir.

Lauren Ball, Toplum Sağlığı ve Refahı Profesörü, Queensland Üniversitesi; Emily Burch, Akredite Uygulayıcı Diyetisyen ve Öğretim Görevlisi, Southern Cross Üniversitesi, ve Mackenzie Derry, Beslenme Uzmanı, Diyetisyen ve Doktora Adayı, Queensland Üniversitesi

Bu yazı SCIENCEALERT’ de yayınlanmıştır.