14 Psikiyatrik Bozukluğun 5 Genetik Ortak Kökeni Olduğu Büyük Bir Çalışmada Ortaya Çıktı

Araştırmanın arkasındaki uluslararası bilim insanları ekibi, bulgularının bu durumların yalnızca semptomlar ve davranışlar üzerinden değil, aynı zamanda ortak genetik faktörler üzerinden de daha iyi teşhis ve tedavi edilmesine yardımcı olabileceğine inanıyor.

“Şu anda psikiyatrik bozuklukları, odada gördüklerimize dayanarak teşhis ediyoruz ve birçok kişiye birden fazla tanı konuluyor. Bu durum tedaviyi zorlaştırabiliyor ve hastalar için moral bozucu olabiliyor,” diyor Colorado Boulder Üniversitesi’nden sinirbilimci Andrew Grotzinger.

“Bu çalışma, şu anda farklı isimler verdiğimiz bazı durumların aslında aynı biyolojik süreçler tarafından yönlendiriliyor olabileceğine dair şimdiye kadarki en güçlü kanıtı sunuyor.”

Araştırmacılar, 14 farklı psikiyatrik bozukluk tanısı almış 1 milyondan fazla kişinin DNA verilerini analiz etti ve bu verileri, bu tanılara sahip olmayan 5 milyon kişinin genomlarıyla karşılaştırdı.

Bu analiz, söz konusu bozuklukların temelinde yatan beş genomik faktörü — yani genler arasında tekrar eden örüntüleri — ortaya çıkardı. Toplam 238 genetik varyanttan oluşan bu beş faktör, psikiyatrik bozukluğu olan bireylerle olmayanlar arasındaki genetik farklılıkların ortalama yaklaşık üçte ikisini açıklıyordu.

Her bir faktör, belirli bir bozukluk grubuyla daha güçlü şekilde ilişkiliydi: kompulsif bozukluklar (obsesif kompulsif bozukluk gibi), içe yönelimli bozukluklar (anksiyete ve depresyon gibi), madde kullanım bozuklukları, nörogelişimsel durumlar (otizm dâhil) ve son olarak bipolar bozukluk ile şizofreni.

Genellikle birlikte teşhis edilmeyen bipolar bozukluk ve şizofreni söz konusu olduğunda, araştırmacılar bu iki durum arasında ortak olan genetik sinyallerin yüzde 70’inin paylaşıldığını buldu.

“Genetik açıdan baktığımızda, benzersiz olmaktan ziyade birbirlerine daha çok benziyorlar,” diyor Grotzinger.

“Bu bozukluklar arasında paylaşılan unsurları belirleyerek, umarız dört ayrı ilaç ya da dört ayrı psikoterapi müdahalesi gerektirmeyen farklı hedefleme yolları geliştirebiliriz.”

Önceki araştırmalar da psikiyatrik bozukluklar arasında önemli bir örtüşme olduğunu göstermişti: Bir bozukluk tanısı alan kişilerin yarısından fazlası, zamanla en az bir ek tanı daha alıyor. Bu çalışma, bu örtüşmenin biyolojik temelini açıklamaya yardımcı oluyor.

Araştırmacılar ayrıca, ortak genetik risk varyantlarından etkilenen biyolojik yolları da belirledi. Bu yollar, ileride yeni tedaviler veya önleme stratejileri geliştirilmesine rehberlik edebilir. Bu biyolojik yolların bazıları erken beyin gelişimi ve nöron sinyalleşmesiyle ilişkili.

Bipolar bozukluk ve şizofreni için ortak olan genetik faktörler, uyarıcı (eksitatör) nöronlarla ilişkilendirilirken; depresyon ve anksiyete gen kümesinde paylaşılan varyantların, nöronları destekleyen hücreler olan oligodendrositleri içerdiği görülüyor.

Bilim insanları, özellikle birden fazla bozukluğu olan bireylerde tanı doğruluğunu ve tedavi etkinliğini artırmak nihai amacıyla, psikiyatrik bozuklukların genetik temellerini yıllardır inceliyor.

Bu bulgular kısa vadede klinik tanı uygulamalarını değiştirmeyecek olsa da, araştırmacılar verilerinin gelecekteki rehberlere katkı sağlamasını umuyor. Ayrıca analizlerini daha büyük ve daha çeşitli popülasyonlara genişletmeyi planlıyorlar.

“Bu bulgular, ruhsal hastalıkları daha büyük bir hassasiyetle anlamak ve tedavi etmek için değerli ipuçları sunuyor,” diyor MIT ve Harvard Broad Enstitüsü’nden genetikçi Jordan Smoller.

Bu yazı SCIENCEALERT’ de yayınlanmıştır.